Ιχθύωση συγγενή, χυδαία, harlequin - μια σοβαρή δερματική νόσο

Το 87% όλων των συγγενών βλαβών του δέρματος είναι ιχθυοίσεις. Αυτές είναι ασθένειες που προκαλούν μεταλλάξεις στα γονίδια του επιθηλίου, προκαλώντας τη διαταραχή της κανονικής δομής του. Μπορούν να εκδηλωθούν με διάφορα συμπτώματα, αλλά υπάρχει ένα σύμπτωμα που ενώνει όλες τις μορφές - αυξημένη κερατινοποίηση και απολέπιση των επιφανειακών στρωμάτων του δέρματος. Η θεραπεία της ιχθύωσης παραμένει μια πρόκληση για τη σύγχρονη ιατρική. Ωστόσο, επί του παρόντος, υπάρχουν τεχνικές που μπορούν να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής των ασθενών (συμπεριλαμβανομένων των βρεφών).

Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστεί ιχθυόπτωση του δέρματος σε ενήλικα. Κατά κανόνα, αυτό οφείλεται στην παρουσία μιας άλλης σοβαρής ασθένειας που διαταράσσει το σώμα. Η διάγνωση και η θεραπεία των ηλικιωμένων ασθενών δεν θα είναι ουσιαστικά διαφορετική.

Ιχθύωση δέρμα

Η ανθρώπινη επιδερμίδα έχει σύνθετη δομή - αποτελείται από 5 στρώματα. Τα βαθύτερα αντιπροσωπεύονται από βλαστικά κύτταρα, τα οποία διαιρούν και δημιουργούν όλα τα άλλα κύτταρα της επιδερμίδας. Η κεράτινη στιβάδα βρίσκεται πιο επιφανειακά. Εκπροσωπείται από κλίμακες - τα προηγούμενα κύτταρα που έχουν υποστεί μερική αποσύνθεση και πλήρωση με κερατίνη (πρωτεΐνη, δίνοντας δύναμη)

Κανονικά, το βλαστοκύτταρο μετατρέπεται σε κούρνια σε 21 ημέρες.

Με την ιχθύωση, ο κανονικός κυτταρικός κύκλος διαταράσσεται. Με την αύξηση της ποσότητας κερατίνης και τη συντόμευση της ζωής των κυττάρων όλων των στρωμάτων, εμφανίζεται υπερβολικός σχηματισμός ζυγωματικών ζυγών. Το επιφανειακό στρώμα (καυτερές) αυξάνεται σημαντικά σε πάχος και αποβάλλεται ενεργά. Οι δυστροφικές διεργασίες εμφανίζονται σε όλη την επιδερμίδα, εξαιτίας των οποίων το δέρμα δεν είναι σε θέση να παρέχει προστατευτική λειτουργία.

Αιτίες συγγενούς ιχθύωσης

Οποιαδήποτε συγγενής ιχθύωση συμβαίνει λόγω μεταλλάξεων - αλλαγών στην κανονική δομή των γονιδίων. Αυτό οδηγεί σε διακοπή της δημιουργίας πρωτεϊνών, ενζύμων και άλλων ουσιών υπεύθυνων για το σχηματισμό της κεράτινης στιβάδας. Ο αξιόπιστος λόγος για την εμφάνισή τους δεν είναι σαφής, ωστόσο, εντοπίζονται οι ακόλουθοι δυσμενείς παράγοντες:

• Βαρύτητα της γενετικής των γονέων - η παρουσία στο γενέθλιο ή στα παιδιά οποιασδήποτε κληρονομικής νόσου (σύνδρομα του Patau, Down, Shereshevsky-Turner, συγγενείς παραμορφώσεις, ιχθύωση κλπ.).
• Επιβλαβείς συνήθειες των γονέων: χρήση αλκοόλ (ιδιαίτερα επικίνδυνη - κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και 6 μήνες πριν τη σύλληψη), καπνίσματος και κατάχρησης ουσιών (την ίδια περίοδο), τοξικομανίας (ανεξάρτητα από τη διάρκεια και τις δόσεις).
• Η παρουσία χρόνιων λοιμώξεων στους οργανισμούς αμφοτέρων των γονέων (όχι μόνο των γεννητικών οργάνων, αλλά και των σωματικών παθήσεων: πυελονεφρίτιδα, γαστρίτιδα, ηπατίτιδα και άλλοι).
• Οποιαδήποτε επαφή με προϊόντα επικίνδυνης παραγωγής (αυξημένο ραδιενεργό υπόβαθρο, εργασία κατά την παραγωγή, εκπομπές βαρέων μετάλλων στην ατμόσφαιρα κ.λπ.).

Οποιεσδήποτε δυσμενείς επιπτώσεις επηρεάζουν τους γονείς επηρεάζουν τα παιδιά τους. Εξίσου σημαντική είναι η κατάσταση των οργανισμών, τόσο πατέρας όσο και μητέρας. Επομένως, η αιτία της ιχθύωσης πρέπει να αναζητηθεί ακριβώς στην οικογένεια του παιδιού.

Μορφές συγγενούς ιχθύωσης

Υπάρχουν δύο μεγάλες ομάδες ιχθύωσης, ανάλογα με το χρόνο εμφάνισης των συμπτωμάτων και τη θέση της μετάλλαξης:

1. Ιχθύωση των νεογέννητων (που συνδέονται με το γυναικείο φύλο χρωμόσωμα) - αυτές οι μορφές αρχίζουν να αναπτύσσονται στο παιδί in utero, έτσι γεννιέται με ένα ήδη αλλάξει δέρμα. Η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών είναι αγόρια και η νόσος κληρονομείται από τις μητέρες. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει:
   • οσφυϊκή ιχθύωση;
   • ιχθυϊσομορφο ερυθροδερμα;
   • φυσαλιδώδη ερυθροδερμία ιχθυσο-μορφής.
   • ιχθύωση αρυκίνη.

Περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τις διαφορές μεταξύ αυτών των μορφών θα καλυφθούν στο κεφάλαιο για τα συμπτώματα της νόσου.

Διαφορετικές μορφές ποικίλουν σημαντικά στα συμπτώματα και την πορεία της νόσου. Κατά κανόνα, μπορεί να προσδιοριστεί με εξωτερικές ενδείξεις, από τις πρώτες ημέρες της ιχθύωσης. Αυτό σας επιτρέπει να επιλέξετε την τακτική της φροντίδας των παιδιών και να αρχίσετε τη θεραπεία.

Συμπτώματα συγγενούς ιχθύωσης

Τι φαίνεται η ιχθυόζη στα νεογέννητα;

Κατά τη γέννηση, ένα παιδί με ιχθύωση φαίνεται να «συσκευάζεται» σε ένα παχύ φιλμ, ανοιχτό καφέ χρώματος. Η προϋπόθεση αυτή υποδεικνύεται από τον όρο "καρπός κολλοειδών". Μετά από κάποιο χρονικό διάστημα (από μερικές ώρες έως μία εβδομάδα) η ταινία αρχίζει να κατεβαίνει, μετά την οποία θα πρέπει να παρακολουθείται η κατάσταση του δέρματος του μωρού.

Υπάρχουν τέσσερις επιλογές για το πώς θα εκδηλωθεί η ιχθυόζη σε ένα νεογέννητο αργότερα. Τα συμπτώματα κάθε μορφής είναι τόσο συγκεκριμένα ώστε μια διάγνωση μπορεί να γίνει μετά από μια συνήθη εξέταση του βρέφους. Δίνουμε τα πιο χαρακτηριστικά σημεία για καθένα από αυτά:

• Σοβαρή στεγανότητα του δέρματος.
• Τα βλέφαρα και τα χείλη του μωρού στρέφονται προς τα έξω.
• Οι βαθιές ρωγμές σχηματίζονται ανάμεσα σε μεγάλες καυτές κλίμακες. Οι περιοχές αυτές υγραίνονται συνεχώς, καθώς το διακυτταρικό υγρό περνά ελεύθερα μέσα από αυτά.
• Στις παλάμες και τα πόδια - βαθιές ρωγμές μεταξύ των παχών κλίμακες.

• Ένα παιδί γεννιέται σε μια «ταινία», η οποία σύντομα αρχίζει να στεγνώνει, να σπάει και να διαχωρίζεται.
• Το δέρμα έχει την εμφάνιση της καμένης - είναι έντονα κόκκινο, με ασήμαντες εστίες απολέπισης.
• Το δέρμα είναι σφιχτό, με ασημένιες λωρίδες που σχηματίζονται στην επιφάνεια με την ηλικία.
• Σε ορισμένους ασθενείς, τα αυτιά γίνονται ακανόνιστα.

• Σημαντική πάχυνση της κεράτινης στιβάδας της επιδερμίδας σε ολόκληρη την επιφάνεια του σώματος.
• Μια αναστροφή των βλεφάρων, των χειλιών.
• Βαθιά ραγισμένο δέρμα, όπως ανοικτές πληγές.
• Μείωση του μεγέθους της κεφαλής του νεογνού - μικροκεφαλία.

Με την ηλικία, η σοβαρότητα των συμπτωμάτων εξασθενεί κάπως (εκτός από το σύνδρομο harlequin). Το δέρμα αποκτά κανονικό χρώμα, αλλά η στεγανότητα και το υπερβολικό ξεφλούδισμα παραμένουν. Όταν ο ασθενής έχει μια ελασματοειδής μορφή, είναι δυνατό να παρατηρηθούν αργυρές ρίγες που διαρκούν για μια ζωή.

Συμπτώματα χυδρής (καθυστερημένης) ιχθύωσης

Τα πρώτα σημάδια της ασθένειας στα παιδιά αρχίζουν να εμφανίζονται, κατά μέσο όρο, 2-12 μήνες μετά τη γέννηση. Η εμφάνιση της ιχθυόζης το χειμώνα είναι χαρακτηριστική. Τα συμπτώματα είναι πολύ λιγότερο έντονα από ό, τι σε άλλες μορφές. Χαρακτηρίζεται από τις ακόλουθες εκδηλώσεις:

• Αυξημένο ξεφλούδισμα του δέρματος σε ολόκληρη την επιφάνεια του σώματος, εκτός από το πρόσωπο, τους γροθιές και τους μασχαλιαίους μύες.
• Οι παλάμες και τα πέλματα αποκτούν μια χαρακτηριστική εμφάνιση - το σχέδιο του δέρματος ενισχύεται σημαντικά, οι αυλακώσεις στην επιφάνειά τους βαθαίνουν, ο τόνος του δέρματος μειώνεται. Οι γιατροί τους αποκαλούσαν «γεροντικές παλάμες / πόδια».
• Κατά κανόνα, στους μηρούς και στους ώμους, το καυκάσιο στρώμα είναι πολύ παχύρευστο από ξεχωριστές μικρές εστίες. Εάν κρατάτε το χέρι σας πάνω από την επιφάνεια του δέρματος σε αυτά τα σημεία, θα έχει μια δομή με νεύρα.

Η ογκώδης ιχθύωση χαρακτηρίζεται από εναλλασσόμενες παροξύνσεις με περιόδους ευημερίας. Τα συμπτώματα επιδεινώνονται το χειμώνα, λίγα μείωση - την άνοιξη και το καλοκαίρι.

Οι αποκτώμενες μορφές ιχθύωσης

Εκτός από τη συγγενή ιχθύωση, υπάρχει μια επίκτητη μορφή αυτής της νόσου. Οι κύριοι λόγοι για την ανάπτυξή της είναι:

• Έλλειψη βιταμίνης Α, η οποία είναι υπεύθυνη για την κανονική λειτουργία του δέρματος?
• Η παρουσία ενός κακοήθους όγκου και η ανάπτυξη παρανεοπλαστικού συνδρόμου είναι μια κατάσταση στην οποία το ανοσοποιητικό σύστημα αρχίζει να «κάνει λάθη» και να προσβάλει υγιή κύτταρα του σώματος (στην περίπτωση αυτή, το δέρμα).
• Ιχθύωση αλκοόλης - προκαλείται από δυσλειτουργία του δέρματος και βλάβη στα αιμοφόρα αγγεία.

Η αποκτούμενη ιχθυάτωση, κατά κανόνα, δεν είναι απειλητική για τη ζωή και εκδηλώνεται από ένα μικρό αριθμό συμπτωμάτων: αυξημένο ξεφλούδισμα, αυξημένο σχέδιο δέρματος των παλάμες και τα πόδια, παρουσία ρωγμών. Η κύρια μέθοδος αντιμετώπισης αυτής της μορφής είναι η εξάλειψη της αιτίας της νόσου (καταστρέφει τον όγκο, αντισταθμίζει την έλλειψη βιταμίνης κ.λπ.). Με την αναποτελεσματικότητά του, η θεραπεία γίνεται το ίδιο με τη συγγενή ιχθύωση.

Ιχθύωση θεραπεία

Είναι σημαντικό να σημειώσουμε την επόμενη στιγμή - είναι αδύνατο να απαλλαγούμε από αυτή την ασθένεια μία για πάντα. Οι ασθενείς πρέπει να ελέγχουν την πορεία τους με τη βοήθεια φαρμάκων και συγκεκριμένου τρόπου ζωής. Ευτυχώς, έχουν αναπτυχθεί αποτελεσματικές μέθοδοι για τη θεραπεία της ιχθύωσης του δέρματος οποιασδήποτε μορφής (με εξαίρεση το σύνδρομο harlequin), οι οποίες επιτρέπουν την εξάλειψη των περισσότερων από τα δυσάρεστα συμπτώματα.

Γενική θεραπεία

Κατά τη γέννηση ενός παιδιού με «σύνδρομο κολλοδιού», τοποθετείται αμέσως σε ένα ειδικό επωαστήριο, στον οποίο δημιουργείται ένα ορισμένο επίπεδο υγρασίας (συνήθως αυξημένο) και θερμοκρασίες. Από την πρώτη ημέρα της ζωής ενός μωρού που πάσχει από δερματίτιδα ιχθύωση, οι ακόλουθες ομάδες φαρμάκων συνταγογραφούνται:

1. Ορμόνες-γλυκοκορτικοστεροειδή (GCS) - δεν είναι απολύτως σαφές γιατί οι ορμόνες έχουν θετική επίδραση στην πορεία της ιχθύωσης. Ωστόσο, σε κλινικές μελέτες, η επίδρασή τους αποδείχθηκε πλήρως. Για τη θεραπεία, συχνότερα, χρησιμοποιήστε πρεδνιζόνη, υδροκορτιζόνη. Η μέση διάρκεια της πορείας είναι 4-7 εβδομάδες, μετά την οποία η δόση αρχίζει να μειώνεται σταδιακά.
2. Η βιταμίνη Α - αυτό το φάρμακο βελτιώνει το μεταβολισμό στο δέρμα και διεγείρει το σχηματισμό της ενδοκυτταρικής ουσίας. Οι γιατροί επιλέγουν χωριστά τη δόση και τη μορφή του φαρμάκου, αλλά συχνότερα χρησιμοποιούν σύντομα μαθήματα (έως 2 εβδομάδες). Τα παρασκευάσματα βιταμίνης Α είναι διαθέσιμα σε ενεργή μορφή, με την ονομασία Οξεική Ρετινόλη / Ρετινόλη. Αν είστε αλλεργικοί σε αυτό, μπορείτε να χρησιμοποιήσετε το φάρμακο Atsitretin ως εναλλακτική λύση.
3. Αντιβιοτικά - το ζήτημα του διορισμού αντιμικροβιακών παραγόντων επιλύεται μεμονωμένα για κάθε ασθενή. Κατά κανόνα, συνιστάται να λαμβάνουν, όταν το παιδί έχει μεγάλη πιθανότητα προσάρτησης μιας λοίμωξης.
4. Τα ενδοφλέβια υγρά παρασκευασμάτων ηλεκτρολυτών και διαλύματα πρωτεϊνών (αλβουμίνη) είναι απαραίτητα για τη βελτίωση της γενικής κατάστασης. Κατά κανόνα, τα νεογνά παράγουν εγχύσεις στην ομφαλική φλέβα.

Κατά τη διάρκεια των παροξύνσεων της ιχθύωσης, η θεραπεία πραγματοποιείται σύμφωνα με ένα παρόμοιο σχήμα. Για κάθε ασθενή, ο γιατρός διορθώνει τις συστάσεις - αφαιρεί τα αντιβιοτικά ή ενδοφλέβιες εγχύσεις από τις συνταγές, συμπληρώνει τη θεραπεία με μια σειρά συμπληρωματικών βιταμινών (PP, B₁, Στο₆) κ.λπ. Η γενική θεραπεία πραγματοποιείται μέχρι να επιτευχθεί καλό αποτέλεσμα, με τη μορφή της μείωσης των συμπτωμάτων.

Τοπική θεραπεία

Αυτό αποτελεί αναπόσπαστο μέρος της θεραπείας οποιασδήποτε μορφής ιχθύωσης. Επειδή το επιφανειακό στρώμα του δέρματος επηρεάζεται, ο ευκολότερος τρόπος για να τον επηρεάσετε είναι να εφαρμόσετε το παρασκεύασμα με τη μορφή αλοιφής ή κρέμας. Επί του παρόντος, χρησιμοποιούνται συνδυασμοί των ακόλουθων ομάδων φαρμάκων:

• Αλοιφή με βάση ουρία 2% (Uroderm).
• Βαζελίνη ·
• Lanolin;
• Εμβολές (Atoderm, Topikrem, Foretal κ.λπ.) - αυτές οι ουσίες δεν είναι φάρμακα και έχουν εγκριθεί για χρήση σε νεογέννητα.
• Dexpanthenol;
• Τοπικές ορμόνες GCS (Elokom, Diprosalik, Akriderm, Belosalik, κλπ.).

Οι ηλικιωμένοι ασθενείς μπορούν να συστήσουν επιπλέον αλοιφές με 2% σαλικυλικό οξύ, οι οποίες μειώνουν το ξεφλούδισμα του δέρματος. Ωστόσο, αυτά τα φάρμακα αντενδείκνυνται σε παιδιά έως 3 ετών. Σήμερα, χρησιμοποιούνται σπάνια, αντικαθιστώντας τα με μαλακτικά.

Φυσικοθεραπεία

Η θεραπεία της ιχθύωσης στα παιδιά δεν πρέπει να γίνεται χωρίς τη χρήση φυσιοθεραπείας. Οι καλύτερες μέθοδοι είναι η υπεριώδης ακτινοβολία και η ηλιοθεραπεία, όχι περισσότερο από 30-40 λεπτά. Αυτές οι διαδικασίες διεγείρουν το μεταβολισμό στα κύτταρα του δέρματος και μειώνουν την ένταση της απολέπισης. Η θεραπεία των ηλικιωμένων ασθενών μπορεί να συμπληρώνεται με τακτικές επισκέψεις σε τουρκικό ή ρωσικό λουτρό (θερμοκρασία όχι μεγαλύτερη από 55 ° C), τακτικές επισκέψεις σε θέρετρα (τουλάχιστον 1 φορά το χρόνο) με θαλάσσιο αέρα και ζεστό κλίμα.

Χαρακτηριστικά της παιδικής φροντίδας με ιχθύωση

Κατά κανόνα, ο νεογέννητος ασθενής βρίσκεται στον επωαστήρα για περίπου 2-4 εβδομάδες. Αυτή τη στιγμή, ενεργή θεραπεία για ιχθύωση. Είναι σημαντικό ότι μετά την καθίζηση των οξέων συμβάντων και την απόρριψη του παιδιού στο σπίτι, οι γονείς θα πρέπει να του παρέχουν την κατάλληλη φροντίδα. Αναφέρετε τις βασικές διατάξεις:

1. Τηρείτε πιστά τα ραντεβού του γιατρού. Ακόμη και στο στάδιο των εξωτερικών ασθενών, η θεραπεία πρέπει να συνεχιστεί. Συχνά συνίσταται στην εφαρμογή φαρμακευτικών αλοιφών, κρεμών ή μαλακτικών.
2. Παρακολουθήστε το δέρμα του παιδιού. Ο καλύτερος δείκτης της κατάστασης ενός ασθενούς με ιχθύωση είναι το δέρμα του. Είναι σημαντικό να μην χάσετε την περίοδο αυξημένης απολέπισης, σημάδια φλεγμονής (ερυθρότητα του δέρματος, αύξηση της τοπικής θερμοκρασίας, οίδημα, σχηματισμός φλύκταινας), άσχημη ανησυχία του βρέφους. Ειδικά τα σημάδια αυτά είναι σημαντικά το χειμώνα, όταν υπάρχει μεγάλη πιθανότητα επιδείνωσης.
3. Μην τραυματίζετε το δέρμα του παιδιού. Δεδομένου ότι η λειτουργία της επιδερμίδας είναι εξασθενημένη, το δέρμα του παιδιού είναι πιο επιρρεπές σε διάφορους τραυματισμούς. Οποιαδήποτε πληγή είναι πύλη εισόδου για μόλυνση. Εάν είναι δυνατόν, θα πρέπει να αποφεύγονται και αν δεν μπορούν να θεραπεύσουν με 0,005% χλωροεξιδίνη ή άλλο αντισηπτικό που θα συστήσει ο γιατρός.
4. Μην χρησιμοποιείτε πάνα με τραχιά επιφάνεια, σάλια, σκληρές κουβέρτες και οποιαδήποτε άλλα ρούχα που μπορούν να ερεθίσουν το δέρμα ενός παιδιού. Αυτό θα οδηγήσει σε σοβαρό κνησμό και άγχος του βρέφους.

Η διατροφή και η σωματική άσκηση αυτών των παιδιών δεν πρέπει να διαφέρουν από τους συνομηλίκους τους. Αυτό θα τους επιτρέψει στο μέλλον να πάρουν την ασθένειά τους και να γίνουν ένα πλήρες μέρος της κοινωνίας.

Πρόβλεψη

Σε όλες τις μορφές ιχθύωσης, με εξαίρεση το σύνδρομο harlequin, η πρόγνωση είναι ευνοϊκή. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια δεν επηρεάζει τον τρόπο ζωής των ασθενών, με έγκαιρη θεραπεία. Κατά τη διάρκεια της ζωής, θα υπάρξουν περιόδους παροξυσμών (πιο συχνά το χειμώνα) και η εξομάλυνση της κατάστασης του δέρματος. Κατά τη στιγμή της επιδείνωσης, είναι σημαντικό να διεξάγεται κατάλληλη θεραπεία.

Η ιχθυοϊκή αρτηρία συνήθως τελειώνει με το θάνατο ενός παιδιού.

Πρόληψη

Γνωρίζοντας τους παράγοντες της μετάλλαξης, μπορείτε να μειώσετε σημαντικά τον κίνδυνο ιχθύωσης στο παιδί σας. Προγραμματίζοντας μια μελλοντική εγκυμοσύνη, εξαλείφοντας τις δυσμενείς επιπτώσεις στο σώμα σας και ελέγχοντας τακτικά την πορεία της, θα προστατεύσετε το παιδί σας από τις περισσότερες συγγενείς ασθένειες.

Τι πρέπει να γίνει στο πλαίσιο της προπαρασκευαστικής προετοιμασίας (πριν από την εγκυμοσύνη);

1. Και οι δύο γονείς επισκέπτονται το κέντρο υγείας / κλινική για να εντοπίσουν την πηγή της χρόνιας λοίμωξης (μη επεξεργασμένη πυελονεφρίτιδα, κυστίτιδα, γαστρίτιδα κ.λπ.) ή να εξασφαλίσουν ότι δεν υπάρχει.
2. Δεύτερη μητέρα να επισκεφθεί την προγεννητική κλινική, να υποβληθεί σε εξέταση γυναικολόγου και να περάσει τις απαραίτητες εξετάσεις. Ο στόχος είναι να προσδιοριστεί η παθολογία του τραχήλου της μήτρας, η ενδομητρίτιδα, η κολπίτιδα και άλλες ασθένειες του καρκίνου του γεννήματος, η ορμονική δυσλειτουργία.
3. Εάν υπήρχαν περιπτώσεις γέννησης παιδιών με χρωμοσωμικές / γονιδιακές μεταλλάξεις στην οικογένεια, θα πρέπει να επικοινωνήσετε με το κέντρο ιατρικής και γενετικής συμβουλευτικής. Είναι σε κάθε τομέα, αλλά, δυστυχώς, ορισμένες από τις αναλύσεις θα πρέπει να πληρώνονται.
4. Εξαλείψτε το αλκοόλ, τα ναρκωτικά και το κάπνισμα τουλάχιστον έξι μήνες πριν από την έναρξη της εγκυμοσύνης.
5. Εάν είναι απαραίτητο, πάρτε το φυλλικό οξύ, τα παρασκευάσματα ιωδίου και οποιαδήποτε άλλα φάρμακα είναι απαραίτητα για τη θεραπεία χρόνιων παθήσεων. Είναι σημαντικό να επιτευχθεί η άφεση αυτών των παθολογιών.

Αυτές οι απλές συστάσεις θα επιτρέψουν μείωση κατά 95% του κινδύνου για το σχηματισμό συγγενούς νόσου σε ένα παιδί. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, θα πρέπει να παρακολουθείτε τακτικά στην προγεννητική κλινική και να παρακολουθείτε όλες τις εξετάσεις υπερήχων (η πρώτη είναι στις 10-14 εβδομάδες, η δεύτερη είναι στις 20-24 εβδομάδες, η τρίτη σε 30-32 εβδομάδες). Αυτό θα επιτρέψει την εκτίμηση της εμβρυικής ενδομήτριας κατάστασης και της πιθανής παρουσίας συγγενών ασθενειών. Ο υπερηχογράφος μπορεί να επαναληφθεί, αν είναι απαραίτητο, σε πολλές περιπτώσεις, καθώς η ασφάλεια του για το παιδί και τη μητέρα έχει αποδειχθεί από πολλές κλινικές μελέτες.

Η νόσος, ιδιαίτερα η συγγενής, είναι πιο εύκολη πρόληψη από το να θεραπεύσει. Δεν πρέπει να εκθέσετε τον εαυτό σας και το αγέννητο παιδί σας σε ταλαιπωρία, αφού το σύγχρονο επίπεδο ιατρικής επιτρέπει, αν το επιθυμούν οι γονείς, να το αποφύγουν.

Συχνές ερωτήσεις από ασθενείς

Ναι, ωστόσο, το πρότυπο είναι μερικές φορές αρκετά δύσκολο να ανιχνευθεί. Κατά τη γέννηση ενός αγοριού με ιχθύωση, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα μιας επαναλαμβανόμενης ασθένειας στην οικογένεια. Εάν η ιχθύωση καθυστερήσει, είναι πολύ πιο δύσκολο να προβλεφθεί η επανάληψη της παθολογίας. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στην υπηρεσία ιατρικής γενετικής συμβουλευτικής.

Ναι, ανάλογα με το σχήμα του κλασικού σχεδίου, ποικίλλει κάπως. Για παράδειγμα, με το σύνδρομο harlequin, η δόση των κορτικοστεροειδών αυξάνεται, και στην περίπτωση της φυσαλιδώδους μορφής, τα αντιβιοτικά σχεδόν πάντα συνταγογραφούνται. Ωστόσο, αυτές οι αποχρώσεις θα καθοριστούν από τον θεράποντα ιατρό ξεχωριστά.

Η πιθανότητα ότι ο υπέρηχος έδωσε το σωστό αποτέλεσμα 92-95%. Στην περίπτωση αυτή, η απόφαση γίνεται μόνο από τους γονείς, αφού ο γιατρός έχει εξηγήσει όλες τις πιθανές επιλογές. Μπορούν είτε να εγκαταλείψουν το παιδί είτε να διακόψουν την πορεία της εγκυμοσύνης ανά πάσα στιγμή.

Στην κλινική πρακτική, με την παρενέργεια των φαρμάκων για εξωτερική χρήση σχεδόν ποτέ δεν συμβαίνουν. Μπορούμε να πούμε ότι είναι ασφαλείς. Δεδομένου ότι οι ορμόνες συνταγογραφούνται σε ασθενείς με ιχθύωση μόνο σε σύντομο χρονικό διάστημα, η επίμονη μείωση της ανοσίας ή του συνδρόμου Cushing (υπερκορτιάζωση) επίσης δεν έχει χρόνο για ανάπτυξη.

Ιχθύωση: χαρακτηριστικά της δερματικής νόσου στα παιδιά

Η ιχθύωση είναι μια δερματική ασθένεια πολύ παρόμοια με την δερματοπάθεια. Χαρακτηριστικό χαρακτηριστικό του είναι η εμφάνιση κλιμάκων στο δέρμα που μοιάζουν με ψάρια. Μεταφράστηκε από την αρχαία ελληνική "ιχθύωση" - ψάρια. Οι άνθρωποι αποκαλούν τις κλίμακες ψαριών της νόσου.

Χαρακτηριστικά και τύποι της νόσου

Η νόσος της Ιχθύωσης έχει διάφορες ποικιλίες:

• απλό?
• σερπαντίνα?
• μαύρο;
• βελόνα?
• lamellar;
• μητέρα του μαργαριταριού.

Η αρχεκίνη της Ιχθύωσης είναι η σπανιότερη και πιο σοβαρή μορφή της νόσου. Με την ήττα της ιχθυάκωσης ιχθύωσης αυξάνεται σημαντικά η απώλεια νερού, διακόπτεται η ρύθμιση της θερμοκρασίας του σώματος. Η αρλεκίνη καλύπτει ολόκληρο το σώμα και ακόμη και το πρόσωπο με ζυγαριές.

Ιχθύωση του δέρματος στα παιδιά (συγγενής) συμβαίνει κατά παράβαση της φυσικής κερατινοποίησης του δέρματος του παιδιού. Η συγγενής ιχθύωση είναι ένας ειδικός τύπος παθολογίας που έχει τα δικά του χαρακτηριστικά και επισημαίνεται σε ξεχωριστή κατηγορία. Η ασθένεια αρχίζει να αναπτύσσεται σε 4-5 μήνες εμβρυϊκής ζωής.

Αλλά η ασθένεια μεταδίδεται στο παιδί μόνο όταν η παθολογία των γονιδίων στον πατέρα και τη μητέρα. Συμβαίνει ότι δεν πραγματοποιείται εκατό τοις εκατό μεταφορά. Αυτό οφείλεται σε ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό του γονιδίου. Η συγγενής ιχθύωση επιβεβαιώνεται από τα αποτελέσματα μιας βιοψίας του δέρματος μετά από κλινική διάγνωση.

Η ασθένεια του παιδιού εκδηλώνεται ήδη στη μήτρα της μητέρας σε ήπια ή και σοβαρή μορφή. Αλλά για να τεθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης αυτή η διάγνωση είναι σίγουρα αρκετά προβληματική. Η κυτταρική ιχθυάτιδα στα νεογνά έχει παρατηρηθεί από τη στιγμή που γεννήθηκε.

Το σώμα του είναι καλυμμένο με μια κιτρινωπή-καφέ ταινία που θυμίζει κολλώδιο. Το παιδί είναι επίσης υποβαθμισμένο. Συχνά υπάρχουν δυσπλασίες ορισμένων εσωτερικών οργάνων στο έμβρυο. Το προσβεβλημένο δέρμα ενός νεογέννητου μοιάζει με ένα κέλυφος με μεγάλες αιμορραγικές ρωγμές και κλίμακες. Τα χέρια, τα πόδια, το πρόσωπο, το στόμα, τα αυτιά και η μύτη επηρεάζονται περισσότερο. Η παθολογία των βλεννογόνων μεμβρανών δεν επηρεάζει. Η ανάπτυξή τους συνεχίζεται, αφήνοντας τρύπες έξω.

Το ρινικό άνοιγμα, το στόμα και τα μάτια φράσσονται με την κεράτινη στιβάδα. Η αναπνοή είναι μειωμένη, η κατανάλωση είναι δύσκολη. Αυτό επιδείνωσε την πορεία της νόσου. Τα ζωτικά όργανα υποφέρουν συχνά - τους πνεύμονες, την καρδιά και τα νεφρά του παιδιού.

Η αντίσταση στις μολύνσεις χάνεται, εμφανίζονται μολυσματικές ασθένειες. Η προστατευτική αντίδραση του σώματος του παιδιού δεν λειτουργεί. Λόγω της ασυμβατότητας της ζωής με την παθολογία, ο θάνατος μπορεί να συμβεί. Αλλά συχνά η ασθένεια περνά, μετατρέποντας σε ερυθροδερμία.

Πολύ σπάνια, η συγγενής ιχθύωση του δέρματος περνά από μόνη της. Η συχνότητα της ιχθυόζης εμφανίζεται συχνότερα στους εφήβους. Κατά την εφηβεία υπάρχει μια αναδιοργάνωση πολλών μεταβολικών διεργασιών. Παραμένουν έτσι για το υπόλοιπο της ζωής τους. Συνήθως στη ζεστή περίοδο του έτους και στο τέλος της εφηβείας υπάρχει βελτίωση της κατάστασης των ασθενών.

Ένα παιδί ηλικίας πέντε ετών έχει τις πιο εκτεταμένες περιοχές δερματικών βλαβών με κλίμακες. Η παθολογική διαδικασία εκτείνεται στα μάγουλα και στο μέτωπο. Σε αυτές τις περιοχές, μπορείτε να δείτε πολλές ζυγαριές μικρού μεγέθους στο δέρμα που μοιάζουν με πίτυρο. Αυτός ο τύπος απολέπισης ονομάζεται κοκκινωπό.

Συμπτώματα ιχθύωσης

Τα συμπτώματα της ιχθύωσης - αυτό είναι πολύ ξηρό δέρμα στις πλευρές του σώματος, ερυθρότητα του δέρματος χωρίς σημάδια φλεγμονής. Ξεφλούδισμα στα γόνατα και τους αγκώνες, στην κάτω πλάτη, στους αστραγάλους. Γενικά, οι πλάκες και τα μαλλιά δεν υποβάλλονται σε αλλαγές. Επιπλέον, ο ασθενής μπορεί να μην παραπονείται για την ασθένεια. Θα διαταραχθεί μόνο από την εμφάνισή του, επειδή η ασθένεια της ιχθύωσης προκαλεί κερατινοποίηση του δέρματος.

Αλλά τα συμπτώματα της ιχθυόζης εμφανίζονται σαφώς σε παιδιά μόνο νεότερα. Λόγω της ασθενούς παραγωγής σμήγματος, εμφανίζεται ξηρότητα του δέρματος. Τα μαλλιά αρχίζουν να πέφτουν, γίνονται αραιά και λεπτά. Τα νήπια είναι ακανόνιστα, η ψυχική τους ανάπτυξη υποφέρει. Ένα παιδί πρέπει να συνοδεύεται από έναν ψυχολόγο. Η ατμόσφαιρα όπου βρίσκεται ο ασθενής πρέπει να είναι θετική. Βιώνοντας ασυλία φόρτωσης. Ξεκινήστε μυκητιακές και φλεγμονώδεις ασθένειες.

Η μαύρη ιχθύωση αναπτύσσεται σε ανθρώπους μέσης και μεγάλης ηλικίας. Το ανθρώπινο δέρμα είναι επιρρεπές σε χρωματισμό, επομένως οι κλίμακες έχουν σκούρο χρώμα. Αυτός ο τύπος ιχθύωσης ορίζεται ως εκδήλωση γονιδιακής παθολογίας ή περιβαλλοντικής επιρροής.

Ιχθύωση θεραπεία

Η θεραπεία της ιχθύωσης του δέρματος, επικεντρώνεται κυρίως στην ανακούφιση της ανθρώπινης κατάστασης. Ως εκ τούτου, εστιάζεται στη χρήση κρέμες, αλοιφές, πηκτές. Οι μέθοδοι ριζικής επεξεργασίας δεν υπάρχουν, επειδή η ασθένεια είναι γενετική. Σε περίπτωση μολυσματικών επιπλοκών, η θεραπεία της ιχθύωσης γίνεται με αντιβιοτικά που συνταγογραφούνται από γενετιστές.

Για τις ενισχυτικές διαδικασίες συμπεριλαμβάνεται η λήψη βιταμίνης Α, καθώς και του Ε. Ανάθεση σε μια ομάδα βιταμινών Β, προϊόντων με αρσενικό και σίδηρο. Διεγείρουν τη δραστηριότητα της ασυλίας. Με τον πλήρη έλεγχο των επινεφριδίων, του θυρεοειδούς αδένα και των οργάνων απέκκρισης. Οι ορμόνες μπορούν επίσης να συνταγογραφηθούν.

Οι γιατροί συστήνουν και ηλιοθεραπεία, και αδύναμη υπεριώδη ακτινοβολία, κολύμπι στη θάλασσα. Μπορείτε να κάνετε ζεστά λουτρά χρησιμοποιώντας θαλασσινό αλάτι (μέχρι 20 φορές). Επιτρέπεται να προστεθεί γλυκερίνη ή βόρακας στο νερό. Ανακουφίστε την κατάσταση του άρρωστου παιδιού του μπάνιου με την προσθήκη αμύλου ή σόδα ψησίματος. Αφού κάνετε μπάνιο, το δέρμα πρέπει να λιπαίνεται με μια λιπαρή κρέμα που περιέχει βιταμίνη F. Αλλά το ελαιόλαδο πρέπει να προστεθεί στην κρέμα. Ένας ατομικός γιατρός θα επιλέξει τη συγκέντρωσή του.

Τα βρέφη έχουν συχνά διατροφικά προβλήματα. Η νόσος απαιτεί ενδοφλέβια σίτιση. Απαιτείται παρακολούθηση ηλεκτρολυτών για την αποφυγή ανισορροπίας ηλεκτρολυτών.

Παραδοσιακές μέθοδοι θεραπείας

Πώς να θεραπεύσει την ιχθυάτιδα, χρησιμοποιώντας λαϊκές θεραπείες, ο βοτανολόγος θα μπορέσει να εξηγήσει σωστά. Στη θεραπεία των ασθενειών και η ίδια έδειξε τα ακόλουθα φυτά: θάλασσα buckthorn, θηρανθεμίς, αλογοουρά, motherwort και λευζέας, σπορά βρώμη και δέντρο Rowan, παιωνία, Eleutherococcus senticosus, Aralia Ελάτα και wheatgrass. Μπορείτε να πάρετε είτε ένα είδος ή διάφορα είδη φαρμακευτικών φυτών: tansy - δύο μέρη? πλούσιο μητέρα - ένα μέρος? plantain - δύο μέρη? αλογοουρά - ένα μέρος. wheatgrass - τέσσερα μέρη. Το μίγμα γεμίζεται με θερμό ύδωρ (500 ml), εγχύεται. Χρησιμοποιήστε την έγχυση σε μισό φλιτζάνι 2 φορές την ημέρα. Υποδοχή - 1 μήνας. Τις επόμενες 10 ημέρες - ένα διάλειμμα. Το μάθημα πρέπει να επαναληφθεί.

Σχετικά προβλήματα

Τα μικρά παιδιά και οι έφηβοι δεν ανέχονται την ασθένεια. Οι λόγοι είναι η αποτυχία των συστημάτων του αμαξώματος:

1. Το παιδί μεγαλώνει αργά, δεν κερδίζει βάρος, φαίνεται αδέξια, συχνά η ασθένεια συνοδεύεται από ανεπάρκειες στην ψυχική ανάπτυξη.
2. Η ασθένεια αυξάνει την έκκριση του σμήγματος, παραβιάζει τη δομή των μαλλιών, μπορεί ακόμη και να πέσει. Τα νύχια του μωρού γίνονται λεπτά και εύθραυστα.
3. Η ανοσία αποδυναμώνει και επομένως συχνά αναπτύσσει ιικές ασθένειες.
4. Η ασθένεια προκαλεί μεταβολικές διαταραχές, ενδοκρινικό σύστημα και ορμονικό μεταβολισμό.
5. Η χοληστερόλη αυξάνεται σημαντικά, οδηγώντας σε καρδιακές και αγγειακές παθήσεις.
6. «Νυχτερινή τύφλωση» αναπτύσσεται - μια ασθένεια στην οποία ένα άτομο δεν διακρίνει αντικείμενα στο σκοτάδι.

Τα προβλήματα είναι ιδιαίτερα έντονα το χειμώνα. Η θεραπεία πρέπει να συνοδεύεται από κατάλληλες διατροφικές και υγιεινές δερματικές διαδικασίες. Οι καθημερινές βόλτες δεν μπορούν να αποκλειστούν. Η θεραπεία απαιτεί επίσης ηλιοθεραπεία.

Πρόληψη ασθενειών

Η ανάπτυξη της ιχθύωσης της νόσου δεν μπορεί να αποφευχθεί. Αλλά μπορείτε να αποτρέψετε τη γέννηση ενός παιδιού με παθολογία. Οποιοσδήποτε μπορεί να πάρει συμβουλές από γενετικά κέντρα. Το ερώτημα είναι σημαντικό για τους ανθρώπους στις οικογένειες των οποίων υπήρχε αυτή η ασθένεια. Με την επιβάρυνση (ακόμη και ενός γονέα) κληρονομικότητα, η λήψη παιδιών αντενδείκνυται. Αλλά η απόφαση γίνεται από το ζευγάρι, δεδομένης της πολυπλοκότητας της νόσου και της ανάληψης ευθύνης για τη ζωή του μωρού.

Ιχθύωση του δέρματος στα παιδιά

Ιχθύαση (ιχθύαση? Ελληνική Ιχθύς ψάρια + OSiS? Συνώνυμο :. κερατόμο διάχυτη, sauriaz) - κληρονομική δερματοπάθεια χαρακτηρίζεται από διάχυτη τύπου υπερκεράτωση παραβίαση κερατινοποίηση εκδηλώνεται μορφή στην νιφάδες δέρματος) που μοιάζουν με ψάρια.

Τι είναι η ιχθυάτιδα και οι αιτίες της:

Η διόγκωση προκαλείται από διάφορες μεταλλάξεις γονιδίων, η βιοχημική εκδήλωση των οποίων δεν αποκρυπτογραφείται. Οι ασθενείς παιδιά ιχθύαση σημειώνονται διαταραχές του μεταβολισμού των πρωτεϊνών στο συγκεκριμένο αμινοξύ, που εκδηλώνεται με μια υπερβολική συσσώρευση στο αίμα και τα ούρα ενός αριθμού αμινοξέων (τυροσίνη, φαινυλαλανίνη, τρυπτοφάνη, κλπ), το μεταβολισμό των λιπών με υπερχοληστερολαιμία, μειωμένο βασικό μεταβολισμό και διαταραχές της θερμορύθμισης και δερματική αναπνοή με αυξανόμενη οξειδωτική δραστικότητα ενζύμου.

Επιπλέον, διαπιστώθηκε μείωση της λειτουργικής δραστηριότητας του θυρεοειδούς αδένα, επινεφριδίων και σεξουαλικών αδένων, ανεπάρκεια χυμικής και κυτταρικής ανοσίας. Ένας ορισμένος ρόλος στην ανάπτυξη της δερματοπάθειας αποδίδεται στη διαταραχή του μεταβολισμού της βιταμίνης Α, στην καταστολή της λειτουργίας των ιδρωτοποιών αδένων. Οι αιτίες στο δέρμα βασίζονται σε διαταραχές της κερατίνης, που εκδηλώνονται με την υπερβολική παραγωγή κερατίνης, συνήθως με αλλαγή στη δομή της ή επιβραδύνοντας τη διαδικασία απόρριψης νεκρών κυττάρων από την επιφάνεια του δέρματος λόγω της επίδρασης συσσώρευσης.
γλυκοζαμινογλυκάνες στην επιδερμίδα.

Μορφές ιχθύωσης και συμπτώματα:

Με βάση τα κλινικά και γενετικά χαρακτηριστικά, διακρίνονται οι ακόλουθες κύριες μορφές ιχθυόζης: συνηθισμένο (χυδαίο), Χ-συνδεδεμένο υπολειπόμενο, εγγενές.

Κοινή (χυδαία) ιχθύωση:

Κοινή (χυδαία) ιχθύωση είναι η πιο κοινή μορφή της νόσου. κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο.
Εμφανίστηκε στον 3ο μήνα ζωής ή αργότερα (σε ηλικία 2-3 ετών). Το δέρμα του κορμού, των άκρων γίνεται στεγνό, ακατέργαστο λόγω του σχηματισμού ενός πλήθους λευκών ή γκριζωπο-μαύρων στενά τοποθετημένων ζυγών, στα στόμια των θυλάκων τριχών εκφράζονται τα φτερά κέρατος (θυλακική κεράτωση). Το ξεφλούδισμα στο δέρμα είναι αδύναμο. Οι πτυχώσεις του δέρματος (στην περιοχή των πτυχών του αγκώνα, των μασχαλών θηλών, των γλοιώδεις κοιλότητες, των γεννητικών οργάνων) δεν επηρεάζονται. Στις παλάμες και τα πέλματα, το σχήμα του δικτυωτού δέρματος είναι σαφώς ορατό (λόγω παραβίασης των δερματογλυφικών) με ελαφρά απολέπιση του βλεννογόνου.

Η σοβαρότητα της παθολογικής διαδικασίας μπορεί να είναι διαφορετική. Πιθανή αποφρακτική παραλλαγή - ξηροδερμία, που εκδηλώνεται με ξηρότητα και θυλακοειδή κεράτωση του εκτεταμένου δέρματος των άκρων. Η συνηθισμένη ιχθύωση συνήθως συνοδεύεται από δυστροφικές αλλαγές των μαλλιών και των νυχιών (αραίωση, θραύση, διαταραχή της δομής).

Είναι επίσης πιθανή βλάβη στα δόντια (πολλαπλή τερηδόνα, ανώμαλη τσίμπημα, απουσία αριθμού οδοντιατρικών σελιδοδεικτών), μάτια (χρόνια επιπεφυκίτιδα, μυωπία, αμφιβληστροειδίτιδα κλπ.). Οι ασθενείς που σημειώνονται τάση για αλλεργικές ασθένειες, χαμηλή αντίσταση σε pyococcus και ιογενείς λοιμώξεις, ωστόσο, συχνά πάσχουν από νευροδερματίτιδα, βρογχικό άσθμα, αγγειοκινητική ρινίτιδα, φαρυγγίτιδα, χρόνια πυώδη ωτίτιδα mezotimpanitom, evstahiitom et al. Συχνά βρίσκονται λειτουργικά και βιολογικά διαταραχές των νεφρών, του ήπατος, το καρδιαγγειακό σύστημα κ.λπ.

Χ-συνδεδεμένη υπολειπόμενη ιχθύωση:

Η χιαστί ιχθυάτωση που συνδέεται με Χ διακρίνεται από ένα γενετικό ελάττωμα μικροσωματικών ενζύμων πλακούντα - σουλφατάση στεροειδών και σουλφατάση αρυλίου. Μόνο αρσενικά είναι άρρωστα. Η κλινική εικόνα συνήθως αναπτύσσεται λίγες εβδομάδες μετά τη γέννηση του παιδιού (ή, σπανιότερα, κατά τη γέννηση). Τα καυτερές στρώσεις είναι χαρακτηριστικές με τη μορφή πυκνών μεγάλων καφέ-μαύρων ζυγών που μοιάζουν με σκάλες. Το δέρμα μεταξύ τους φαίνεται να είναι σε ρωγμές, έτσι μοιάζει με ένα φίδι ή κροκόδειλο. Αλλαγές παρατηρούνται από την πλευρά των οφθαλμών με τη μορφή νεανικού καταρράκτη. Η νοητική καθυστέρηση, η επιληψία, ο υπογοναδισμός, οι ανωμαλίες του σκελετού είναι δυνατές.

Συγγενής ιχθύωση:

Η συγγενής ιχθύωση αναπτύσσεται στην μήτρα. ανίχνευση στο νεογέννητο. Η ιχθυάτιδα του εμβρύου και η συγγενής ιχθυόμορφη ερυθροδερμία διακρίνονται. Η ιχθύωση του εμβρύου, ή ο καρπός της αρχεκίνης, κληρονομούνται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Οι δερματικές αλλοιώσεις εμφανίζονται στον 4ο-5ο μήνα της ενδομήτριας ανάπτυξης. Το δέρμα του νεογέννητου είναι καλυμμένο με κέλυφος, αποτελούμενο από παχύ φαιό γκρίζο-μαύρο πτερύγια, πάχους έως 10 mm, λεία ή οδοντωτή, χωρισμένα από αυλάκια και ρωγμές.

Τα χείλη του παιδιού είναι ελάχιστα κινητά, το άνοιγμα του στόματος τεντώνεται ή στενεύει απότομα (ο καθετήρας περνάει ελάχιστα). Η μύτη και τα αυτιά είναι παραμορφωμένα, γεμάτα με καυτά στρώματα. τα βλέφαρα στριμμένα, τα άκρα άσχημα (kosorukost, clubfoot, contractures, interdigital jumpers), τα μαλλιά και τα νύχια μπορεί να λείπουν. Ο τοκετός στην ιχθύωση του εμβρύου είναι συχνά πρόωρος, μπορεί να γεννηθεί νεκρό έμβρυο. Τα περισσότερα παιδιά πεθαίνουν λίγες ώρες ή ημέρες μετά τη γέννησή τους ως αποτέλεσμα αλλαγών στο σώμα που είναι ασυμβίβαστες με τη ζωή, οδηγώντας σε αναπνευστική ανεπάρκεια, καρδιακή δραστηριότητα, νεφρική ανεπάρκεια κ.λπ.

Η συγγενής ιχθύωση και ερυθροδερμία (Broca) χαρακτηρίζεται, ειδικά στα πρώτα στάδια της, από το γενικό ερυθηματώδες δέρμα - ερυθροδερμία. Εμφανίζεται η λαμιλιακή ιχθύωση (νεφελώδης) και η επιδερμολυτική ιχθύωση (φυσαλίδες). Η κυτταρική ιχθύωση κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Από τη στιγμή της γέννησης ολόκληρο το δέρμα του παιδιού καλύπτεται με ένα λεπτό, ξηρό, κιτρινωπό-καφέ φιλμ που μοιάζει με κολλώδιο (κολλοειδές έμβρυο). Στις περισσότερες περιπτώσεις σχηματίζονται νιφάδες (πλάκες) από την μεμβράνη, οι οποίες παραμένουν για μια ζωή. το δέρμα κάτω από αυτά είναι λαμπερό κόκκινο (ερυθροδερμία).

Το δέρμα του προσώπου είναι κόκκινο, τεντωμένο, ξεφλουδισμένο. το τριχωτό της κεφαλής είναι καλυμμένο με άφθονες κλίμακες. τα αυτιά παραμορφώνονται, έχουν καυτά στρώματα. Τα μαλλιά και τα νύχια τείνουν να αναπτύσσονται ταχύτερα από το συνηθισμένο (υπερδερματογένεση). οι πλάκες των νυχιών συμπυκνώνονται, αναπτύσσονται υπογούφερες κερατώσεις, καθώς και η κεράτωση των φοίνικων και των πέλμων με τη μορφή καυλών στρώσεων. η συνολική αλωπεκία είναι δυνατή. Με την ηλικία μειώνεται ερυθρόδερμα, υπερκεράτωση ενισχύεται, η φύση των διμερών συγγενή εκτρόπιο (εκτρόπιο), η οποία συχνά συνοδεύεται λαγόφθαλμος, κερατίτιδα, φωτοφοβία. Μερικές φορές υπάρχουν ανωμαλίες των δοντιών, καθώς και διανοητική καθυστέρηση.

Σε μερικές περιπτώσεις, η μεμβράνη μετά από κάποιο χρονικό διάστημα μετατρέπεται σε μεγάλες κλίμακες (λαμιναρισμένη απολέπιση νεογέννητων), οι οποίες εξαφανίζονται εντελώς από την παιδική ηλικία. Στο μέλλον, το δέρμα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής παραμένει κανονικό.

Επιδερμολυτική ιχθύωση:

Η επιδερμολυτική ιχθύωση κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο. Το δέρμα ενός νεογέννητου μοιάζει με ζεμάτισμα με βραστό νερό (έντονο κόκκινο), φυσαλίδες διαφόρων μεγεθών και μορφής διάβρωσης σε αυτό. Σύμπτωμα Nikolsky θετική, επειδή παραβίαση της κερατινοποίησης συνοδευόμενη από δυσκινησία. Το δέρμα των παλάμες και των σόλων είναι παχιά, υπόλευκο. Σε σοβαρές περιπτώσεις εμφανίζεται πορφύρα (αιμορραγίες στο δέρμα και στους βλεννογόνους), η ασθένεια καταλήγει σε θάνατο. Στις πιο ήπιες περιπτώσεις, τα παιδιά επιβιώνουν. Με την ηλικία, ο αριθμός των φυσαλίδων μειώνεται, η εμφάνισή τους συνήθως συμβαίνει σε λάμψεις, συχνά συνοδεύεται από αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος. Ταυτόχρονα, βελτιώνεται η κερατινοποίηση ορισμένων επιφανειών του δέρματος, τα οποία αποκαλύπτονται ξεκάθαρα στο 3-4ο έτος ζωής με τη μορφή παχύρρευστου. βρώμικα γκρίζα στρογγυλά καυκάσια στρώματα, πιο έντονα στην περιοχή των πτυχών του δέρματος.

Η συγγενής ιχθύωση συνδυάζεται συχνά με ελαττώματα των νευρικών, ενδοκρινικών και άλλων συστημάτων του σώματος. Έτσι, το σύνδρομο Sjogren-Larsson χαρακτηρίζεται από συγγενή Ι, σπαστική παράλυση και ολιγοφρένεια. Η βάση της ανάπτυξής της είναι ένα γενετικό ελάττωμα - παραβίαση της διαδικασίας καταστροφής του φυτικού οξέος, ως αποτέλεσμα του οποίου συσσωρεύεται στους ιστούς του σώματος. Στο σύνδρομο Refsum, παρατηρείται συγγενής ιχθύωση, χρωστική ουσία αμφιβληστροειδοπάθειας, πολυνευρίτιδα, νοητική καθυστέρηση. Το σύνδρομο Ore χαρακτηρίζεται από συνδυασμό συγγενούς ιχθύωσης με βλάβη στο νευρικό σύστημα (επιληψία, πολυνηρίτιδα, νοητική καθυστέρηση), μακροκυτταρική αναιμία και παιδαγωγικό φαινόμενο.

Διάγνωση ιχθύωσης:

Η διάγνωση γίνεται με βάση την κλινική εικόνα, επιβεβαιωμένη σε αμφίβολες περιπτώσεις με ιστολογική εξέταση του προσβεβλημένου δέρματος. Οι δυσκολίες στη διάγνωση συχνά προκαλούνται από τη συγγενή ιχθύωση στη νεογνική περίοδο, όταν πρέπει να διαφοροποιηθούν από το αποφρακτικό ερυθροδερμικό της εκφυλιστικής δερματίτιδας Leiner-Moussa και Ritter.

Η αποφρακτική ερυθροδερμία του Leiner - Mousse αναπτύσσεται στο τέλος της πρώτης, πιο συχνά στο δεύτερο μήνα της ζωής του παιδιού. χαρακτηρίζεται από ερύθημα και απολέπιση του δέρματος των πτυχωτών πτυχών, των γλουτών, του τριχωτού της κεφαλής (σε αντίθεση με τον Ι., οι κλίμακες διαχωρίζονται εύκολα). μέσα σε λίγες μέρες η διαδικασία εξαπλώνεται σε ολόκληρο το δέρμα. Δερματικές αλλοιώσεις συνδυασμένες με υποχρωμική αναιμία, υποτροπή. Η εκφυλιστική δερματίτιδα Ritter εμφανίζεται την 5-7η ημέρα της ζωής του παιδιού με ερύθημα, απολέπιση στον ομφαλό, φυσικά ανοίγματα. Στο μέλλον, η διαδικασία εξαπλώνεται, η δερματική βλάβη συνοδεύεται από αποκόλληση της επιδερμίδας με το σχηματισμό διάβρωσης. Η θερμοκρασία του σώματος αυξάνεται, παρουσιάζεται τοξίκωση και δυσπεψία.

Συνήθης και Χ-συνδεδεμένη ύφεση ιχθύωσης και διαφοροποιείται με κοιλιοκάκη, στην οποία παρατηρείται ξηρότητα, απολέπιση και διαταραχή της κοκκώσεως του δέρματος, καθώς και δυστροφία των νυχιών και των τριχών.

Οι μεταβολές του δερματικού δέρματος μπορεί να έχουν αποκτηθείσα φύση, για παράδειγμα, με τοξικομετρία που προκαλείται από φάρμακα, υποσιταμινώσεις Α, κακοήθεις όγκους (ειδικά συχνά με λεμφογρονουλωμάτωση, καρκίνο του μαστού, λέμφωμα). σαρκοείδωση, λέπρα, γεροντικές αλλαγές δέρματος κλπ.

Θεραπεία της ιχθύωσης:

Η θεραπεία συνήθως διεξάγεται από εξωτερικό δερματολόγο ή σε δερματολογικό νοσοκομείο, ανάλογα με τη σοβαρότητα της διαδικασίας. Οι βιταμίνες A, E (ή aevit), οι ομάδες Β, αλλά και το C, PP, glutamevit συνταγογραφούνται από επαναλαμβανόμενες, μακρές, εντατικές μαθήσεις. Εφαρμόστε λιπαμίδιο, βιταμίνη U, μεθειονίνη, με λιποτροπικό αποτέλεσμα. V. ως διεγερτική θεραπεία, παράγονται μεταγγίσεις πλάσματος, εγχύονται g-σφαιρίνη, αλόη, ασβέστιο και σίδηρος.

Σύμφωνα με τις ενδείξεις συνιστώνται ορμονικά φάρμακα (θυρεοειδίνη, ινσουλίνη, κλπ.). Με τη συγγενή ιχθύωση, οι κορτικοστεροειδείς ορμόνες συνταγογραφούνται στο νεογέννητο σε συνδυασμό με αναβολικά, αιμοδείγματα, παρασκευάσματα καλίου, βιταμίνες C, ομάδα Β, αντιβιοτικά (εάν ενδείκνυται). Ένα διάλυμα ελαίου οξικής ρετινόλης ενσταλάσσεται στη μύτη και όταν βλεφθεί το βλέφαρο και στα μάτια. Η πορεία της θεραπείας διεξάγεται στο νοσοκομείο για 1-11 / 2 μήνες. υπό τον έλεγχο των βιοχημικών παραμέτρων του αίματος.

Στο μέλλον, η δόση των κορτικοστεροειδών μειώνεται σε πλήρη κατάργηση στο εξωτερικό περιβάλλον. διεξάγουν περιοδικά μελέτη αίματος (περιεκτικότητα σε σάκχαρα, κογιουλόγραμμα, πλήρες αίμα), ούρα, καθώς και επιχρίσματα από το στοματικό βλεννογόνο για καντιντίαση. Η βιταμίνη Α, ομάδες Β, δείχνεται σε μητέρες που θηλάζουν. Ο διορισμός των κορτικοστεροειδών ορμονών στην περίπτωση των Ι. Μεγαλύτερων παιδιών και ενηλίκων είναι αναποτελεσματική.

Μεγάλη προσοχή είναι σημαντική. Τα παιδιά συνιστώνται λουτρά με υπερμαγγανικό κάλιο (1:15 000). Το δέρμα είναι λερωμένο με σπερμαστίτη ή κρέμα μωρών με την προσθήκη βιταμίνης Α, Dzintars, Delight και άλλων κρεμών. Οι ενήλικες είναι συνταγογραφούμενα λουτρά αλατιού και αμύλου, κρέμες με ουρία, χλωριούχο νάτριο, βινύλιο, Aevit κλπ. και ηλιοθεραπεία, θειούχα και ανθρακικά λουτρά, τα οποία έχουν διεγερτική επίδραση στον μεταβολισμό των ιστών και στη λειτουργία των ενδοκρινών αδένων, καθώς και στη λάσπη και στη τύρφη, που συνιστώνται για την θεραπεία κατά τη θεραπεία ασθενών. Τα τελευταία χρόνια, τα αρωματικά ρητινοειδή έχουν γίνει κοινά στη θεραπεία του Ι.

Πρόβλεψη:

Η πρόγνωση εξαρτάται από τη μορφή της ιχθύωσης. Όταν η συνηθισμένη ιμυοσίτιδα είναι συνηθισμένη, λεμφοειδής και συνδεδεμένη με Χ, είναι συνήθως ευνοϊκή για τη ζωή. Η κλινική επίβλεψη από έναν δερματολόγο, η προληπτική θεραπεία κατά τη διάρκεια των περιόδων του φθινοπώρου-χειμώνα με ένα σύμπλεγμα βιταμινών σε συνδυασμό με την ακτινοβόληση με υπεριώδη ακτινοβολία και η θεραπευτική αγωγή σε θέρετρο υγείας συμβάλλουν στη διατήρηση του δέρματος των ασθενών σε σχετικά ευνοϊκή κατάσταση. Με το συγγενικό Ι., Ειδικά όταν συνδυάζεται με ελαττώματα του νευρικού και ενδοκρινικού συστήματος, σημειώνονται συχνά θάνατοι λόγω της διαταραχής της ανάπτυξης ζωτικών οργάνων και συστημάτων.

Πρόληψη:

Η κύρια μέθοδος πρόληψης είναι η ιατρογενετική συμβουλευτική, κατά την οποία καθορίζεται ο βαθμός γενετικού κινδύνου και δίνονται οι κατάλληλες συστάσεις σχετικά με την τεκνοποίηση σε οικογένειες με περιπτώσεις ιχθυόζης. Η προγεννητική ενδομήτρια διάγνωση των μεμονωμένων μορφών του Ι, πραγματοποιείται κυρίως με χιαστική υπολειπόμενη, με τη βοήθεια της αμνιοκέντησης (συνιστάται να τερματιστεί η εγκυμοσύνη αν βρεθεί έμβρυο).

Ιχθύωση του δέρματος στα νεογνά: είναι η ασθένεια επικίνδυνη, τι να κάνει και πώς να θεραπεύσει το μωρό;

Επί του παρόντος, η καταπολέμηση κληρονομικών ασθενειών αποκτά όλο και μεγαλύτερη σημασία. Συχνά, οι άνθρωποι δεν δίνουν σημασία σε μικρές αλλαγές στην κατάσταση του δέρματος, αλλά ακόμη και το ξεφλούδισμα, το οποίο φαίνεται συνηθισμένο με την πρώτη ματιά, μπορεί να είναι ένας λόγος για να συμβουλευτείτε έναν ειδικό. Αυτό το σύμπτωμα μπορεί να είναι συνέπεια της έλλειψης βιταμινών και σημάδι μιας πιο σοβαρής ασθένειας. Μία από αυτές τις επικίνδυνες ασθένειες είναι η ιχθύωση. Οδηγεί σε κερατινοποίηση μεμονωμένων τμημάτων του δέρματος του μωρού.

Χαρακτηριστικά της νόσου

Η ιχθύωση είναι μια ασθένεια στην οποία διαταράσσονται οι μεταβολικές διεργασίες του σώματος. Η διαταραχή του μεταβολισμού των πρωτεϊνών, η αύξηση της περιεκτικότητας σε αμινοξέα και λιπίδια στο αίμα και στα ούρα οδηγεί σε επιδείνωση του μεταβολισμού του βασικού και του λιπιδίου. Ως αποτέλεσμα, η μεταφορά θερμότητας διαταράσσεται, το δέρμα "αναπνέει" χειρότερα - η παροχή οξυγόνου στο σώμα μέσω του δέρματος μειώνεται.

Παρουσιάζονται δυσλειτουργίες του θυρεοειδούς αδένα, των γονάδων και των επινεφριδίων. Διαταραγμένη εφίδρωση. Ως αποτέλεσμα, η ανοσία μειώνεται, ο μεταβολισμός επιδεινώνεται. Αυτές οι διαδικασίες οδηγούν στα ακόλουθα συμπτώματα:

• ερυθρότητα και ερεθισμός εμφανίζονται στο δέρμα.
• ξηρές ρωγμές του δέρματος (συνιστούμε να διαβάσετε: πώς θεραπεύεται το ξηρό δέρμα σε ένα παιδί 4 ετών;);
• σχηματισμένες ανθεκτικές περιοχές φλεγμονής.

Μορφές του δέρματος ιχθύωσης και χαρακτηριστικά συμπτώματα

Η ασθένεια κατατάσσεται σε διάφορες μορφές:

1. Ιχθύωση vulgaris ή χυδαία είναι η πιο κοινή μορφή. Ανιχνεύεται στην ηλικία των 3 μηνών, αλλά μέχρι 3 χρόνια είναι δυνατή η πρόοδος της νόσου. Η ογκώδης ιχθύωση επηρεάζει κυρίως το λεπτό δέρμα των μασχαλών, στο γόνατο και τους αγκώνες, στη βουβωνική χώρα, αλλά μπορεί να παρατηρηθεί οπουδήποτε στο σώμα. Η ασθένεια ξεκινά με την ξήρανση του δέρματος, μετά καλύπτεται με μικρές κρούστες λευκού ή γκρίζου χρώματος. Παράλληλα, τα παιδιά έχουν προβλήματα με τα δόντια τους, η κατάσταση των νυχιών και των μαλλιών επιδεινώνεται και εμφανίζεται επιπεφυκίτιδα. Η ασθένεια αποδυναμώνει το ανοσοποιητικό σύστημα, ανοίγει το δρόμο για τη μόλυνση. Περαιτέρω βλάβη του καρδιαγγειακού συστήματος και του ήπατος. Ωστόσο, η αποτυχημένη πορεία της νόσου δεν αποκλείεται, όταν η αποκατάσταση λαμβάνει χώρα απότομα, χωρίς να περάσει από όλα τα στάδια.
2. Η συγγενής ιχθύωση εμφανίζεται κατά την ανάπτυξη του εμβρύου, σε 4-5 μήνες της εγκυμοσύνης. Το δέρμα του νεογέννητου είναι καλυμμένο με μαύρες ή γκρίζες καυτές κούρνες τη στιγμή της γέννησης. Η ασθένεια επηρεάζει τόσο την ανάπτυξη των εσωτερικών οργάνων όσο και την εμφάνιση του βρέφους. Το στόμα τεντώνεται ή στενεύει, γεγονός που καθιστά δύσκολη τη σίτιση. Τα αυτιά έχουν ένα αφύσικο σχήμα, τα βλέφαρα τελειώνουν. Πιθανές παραβιάσεις του σκελετού, σχηματισμός μεμβρανών μεταξύ των δακτύλων, χωρίς καρφιά. Η ασθένεια οδηγεί μερικές φορές σε πρώιμο τοκετό, εμβρυϊκό θάνατο, θάνατο του νεογέννητου τις πρώτες ημέρες.
3. Η σοβαρή μορφή της ιχθυόωσης είναι λαμιναρισμένη. Το μωρό καλύπτεται με μεγάλες πλάκες που δημιουργούν ένα κέλυφος. Η πορεία και οι συνέπειες είναι πολύ δύσκολες.
4. Η υπολειπόμενη μορφή είναι χαρακτηριστική αποκλειστικά για τους άνδρες, μεταδίδεται από το χ-χρωμόσωμα. Ο προσδιορισμός της παρουσίας της νόσου είναι πιθανός τη 2η εβδομάδα της ζωής, μερικές φορές ακόμη και νωρίτερα. Το σώμα καλύπτεται με μεγάλες σκούρες καφέ πλάκες, μεταξύ τους ρωγμές. Η ασθένεια συνοδεύεται από σοβαρές συνέπειες στη μορφή διανοητικής καθυστέρησης, επιληψίας και διαταραχών της σκελετικής δομής.
5. Η επιδερμολυτική ιχθύωση αναφέρεται επίσης σε συγγενή. Το σώμα του νεογέννητου έχει έντονο κόκκινο χρώμα. Οι κρούστες απομακρύνονται εύκολα, οι αιμορραγίες στο δέρμα είναι πιθανές, οδηγώντας στο θάνατο του βρέφους.

Με μια λιγότερο σοβαρή πορεία της νόσου, η περιοχή των κόκκινων περιοχών μειώνεται, αλλά είναι πιθανές υποτροπές. Αρχίζοντας στην ηλικία των 3 ετών, σχηματίζονται πυκνές γκρίζες αναπτύξεις στις πτυχές του δέρματος. Η ασθένεια συνοδεύεται από βλάβες στο ενδοκρινικό, νευρικό και καρδιαγγειακό σύστημα, σπαστική παράλυση, αναιμία, ολιγοφρένεια και παιδαγωγικό φαινόμενο.

Η σοβαρότητα της ασθένειας εξαρτάται από το βάθος της γονιδιακής μετάλλαξης. Μερικές φορές η μόνη εκδήλωση της νόσου είναι το ξηρό δέρμα και το ελαφρύ ξεφλούδισμα. Τα συνηθέστερα είναι τα κοινά και υπολειπόμενα είδη της νόσου στα παιδιά.

Αιτίες της νόσου

Η κύρια αιτία της επικίνδυνης νόσου είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη. Οι εκδηλώσεις της νόσου παρατηρούνται από γενιά σε γενιά. Η κερατινοποίηση του δέρματος προκαλείται από την αποτυχία βιοχημικών διεργασιών στο σώμα.

Η αιτία των γονιδιακών μεταλλάξεων, η ιατρική δεν μπορεί ακόμη να καθορίσει. Ωστόσο, είναι γνωστό ότι οι διαταραχές του μεταβολισμού των πρωτεϊνών οδηγούν στη συσσώρευση λιπιδίων και αμινοξέων στο αίμα. Η δραστηριότητα των ενζύμων που ευθύνονται για τις οξειδωτικές διεργασίες στο δέρμα αυξάνεται. Διαταραχή της αναπνοής του δέρματος και της θερμορύθμισης.

Κάποιες μορφές ιχθύωσης αποκτώνται και επηρεάζουν ένα άτομο μετά από 20 χρόνια. Η επίκτητη ιχθύωση προκαλείται από ασθένειες, υποσιταμίνωση, λήψη ορισμένων φαρμάκων.

Η απόκτηση ιχθύωσης μπορεί να εμφανιστεί μετά από 20 χρόνια

Τι είναι επικίνδυνη δερματική ασθένεια στα παιδιά;

Η διάρροια είναι μια δερματική νόσο που διαταράσσει την κανονική λειτουργία ολόκληρου του σώματος. Η θανατηφόρα έκβαση της συγγενούς ιχθύωσης των νεογέννητων δεν είναι ασυνήθιστη. Ωστόσο, σε περιπτώσεις όπου το παιδί δεν πεθαίνει, η ασθένεια οδηγεί σε απειλητικές για τη ζωή παθολογίες.

Οι διαταραχές στο νευρικό σύστημα στα παιδιά παρουσιάζουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις, διάφορες μορφές νοητικής καθυστέρησης και απειλούν με επιληψία. Η ασθένεια επηρεάζει τη δομή του σκελετού, στρεβλώνει τα άκρα και αφήνει ένα αποτύπωμα στην εμφάνιση του παιδιού.

Ο μόνος τρόπος για να αποφύγετε προβλήματα είναι ο προγραμματισμός μιας εγκυμοσύνης. Αυτοί οι άνθρωποι που έχουν τουλάχιστον ένα μέλος της οικογένειας έχουν αυτή την κληρονομική νόσο πρέπει να υποβληθούν σε ενδελεχή εξέταση. Αν δεν υπάρχει εμπιστοσύνη σε μια κανονική εγκυμοσύνη, είναι προτιμότερο να αρνηθεί κανείς να γεννήσει ένα παιδί, η συγγενής ιχθυάτιδα δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί.

Κανόνες για τη φροντίδα των παιδιών και τη θεραπεία της ιχθύωσης

1. Φαρμακευτική θεραπεία, λήψη βιταμινών Α, Β, Ε, Γ. Η συχνή επανάληψη των μαθημάτων θεραπείας με βιταμίνες μπορεί να διευκολύνει την πορεία της νόσου, να αποφύγει τις παροξύνσεις. Το μωρό προδιαγράφεται επίσης κορτικοστεροειδή ορμόνες, φάρμακα που περιέχουν λιπαμίδιο και βιταμίνη U, τα οποία μαλακώνουν το δέρμα και μειώνουν την κερατινοποίηση. Μερικές φορές το πλάσμα αίματος του δότη μεταφέρεται σε ένα παιδί.
2. Η τοπική θεραπεία είναι να διεγείρει τις μεταβολικές διεργασίες του δέρματος. Αυτό μπορεί να είναι φυσιοθεραπευτικές διαδικασίες: υπεριώδης ακτινοβολία, θεραπεία λάσπης, ηλιοθεραπεία. Διαφορετικοί τύποι λουτρών παρουσιάζονται: άμυλο και ανθρακικά λουτρά με την προσθήκη βιταμίνης Α.
3. Στο σπίτι, θα πρέπει να κάνετε προσεκτική φροντίδα του δέρματος, να κάνετε ιατρική θεραπεία σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού. Μετά από διαβούλευση με έναν ειδικό, μπορείτε να προσθέσετε θεραπεία με την παραδοσιακή ιατρική. Συνιστώμενη αλοιφή θεραπείας με βάση το λάδι του Αγίου Ιωάννη, φυτικές εγχύσεις για κατάποση και φροντίδα του δέρματος.

Το αποτέλεσμα της θεραπείας εξαρτάται από τη μορφή της νόσου. Οι ογκώδεις ιχθυοί που συνδέονται με ογκώδεις και Χ-χρυσούς δεν απειλούν τη ζωή του μωρού εάν η θεραπεία εκτελείται εγκαίρως και ακριβώς όπως προδιαγράφεται από το γιατρό.

Τι είναι η συγγενής ιχθύωση

Η ιχθύωση είναι μια κληρονομική νόσος που κληρονομείται · αυτή η ασθένεια είναι η κύρια αιτία της παιδικής αναπηρίας. Εκδηλώνεται από παραβίαση της φυσιολογικής κερατινοποίησης του δέρματος σε όλο το σώμα. Στο δέρμα αρχίζουν να εμφανίζονται όγκοι, παρόμοιες με τις κλίμακες ψαριών. Η συγγενής ιχθύωση μεταδίδεται από γενιά σε γενιά και μπορεί να εμφανιστεί ακόμη και όταν το παιδί βρίσκεται στη μήτρα, αλλά δεν είναι πάντοτε δυνατό να διαγνωστεί εγκαίρως.

Ιχθύωση - μια κληρονομική ασθένεια

Τα αίτια της νόσου

Οι μεταλλάξεις στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη του επιθηλιακού ιστού προκαλούν μια τόσο σοβαρή ασθένεια όπως η ιχθύωση. Αυτή η μορφή του γονιδίου κληρονομείται.

Αυτή τη στιγμή, οι αρχικές αιτίες της ιχθύωσης είναι άγνωστες, αλλά σχετίζονται με περιβαλλοντικούς παράγοντες που επηρεάζουν δυσμενώς την ανάπτυξη του εμβρύου στη μήτρα και προκαλούν το σχηματισμό διαφόρων δυσμορφιών του παιδιού.

Πώς εκδηλώνεται η ασθένεια

Σε άτομα με αυτό τον τύπο ασθένειας υπάρχει μια αποτυχία του μεταβολισμού των πρωτεϊνών, συμπεριλαμβανομένου του αμινοξέος, το οποίο χαρακτηρίζεται από υπερβολικούς τύπους αμινοξέων και λιπιδίων στο αίμα και στα ούρα που μπορεί να προκαλέσουν επιδείνωση του μεταβολισμού του βασικού και του λίπους καθώς και προβλήματα στην ανταλλαγή θερμότητας και ροή οξυγόνου στο σώμα μέσω της επιδερμίδας. Επιπλέον, μπορεί να υπάρχουν επιπλοκές στις δραστηριότητες του ιδρώτα, του θυρεοειδούς, των γεννητικών αδένων και των επινεφριδίων, η ανοσία και ο μεταβολισμός επίσης υποφέρουν, ενεργοποιείται η δράση των ενζύμων που εμπλέκονται στις οξειδωτικές διαδικασίες της αναπνοής του δέρματος. Ως αποτέλεσμα, προκύπτουν στα ανώτερα στρώματα της επιδερμίδας:

• ερεθισμούς.
• ερυθρότητα;
• ρωγμές ·
• φλεγμονώδεις περιοχές.

Λόγω αυτών των παθολογιών, ο διαχωρισμός των κεκαθαρμένων περιοχών του δέρματος επιβραδύνεται και οι λεγόμενες κλίμακες σχηματίζονται στο σώμα, οι οποίες είναι δύσκολο να διαχωριστούν από το δέρμα, προκαλώντας δυσάρεστες αισθήσεις.

Η Ιχθύωση χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση δυσάρεστων κλιμάκων.

Τύποι συγγενούς ιχθύωσης

Μόνο τρεις τύποι ιχθύωσης είναι γνωστοί στη σύγχρονη ιατρική, διακρίνονται από κλινικές και γενετικές παραμέτρους, μεταξύ των οποίων η ιχθυάτιδα είναι συνηθισμένη (ονομάζεται επίσης χυδαία), συνδεόμενη με Χ, υπογεννητική.

Ιχθύωση χυδαίο είδος

Η ογκώδης ιχθύωση είναι πιο κοινή από άλλες μορφές. Το είδος αυτό μεταδίδεται με δόλο στον αυτοσωματικό κυρίαρχο τύπο. Κάνει αισθητή την ηλικία από τρεις μήνες έως τρία χρόνια. Μεταξύ των κύριων συμπτωμάτων, το ξηρό δέρμα διακρίνεται λόγω της εμφάνισης στα στόμια της κάλυψης των μαλλιών μιας γκρίζου-μαύρης απόχρωσης σφιχτά η μια στην άλλη. Τα συμπτώματα της ιχθυόζης φαίνονται ελάχιστα στο πρόσωπο και στις πτυχές του δέρματος λείπουν εντελώς, ωστόσο οι παλάμες και το πόδι θα είναι ο κύριος δείκτης, παρουσιάζουν έντονο δικτυωτό σχήμα δέρματος με λεπτό ξεφλούδισμα. Εκτός από το παραπάνω σύμπτωμα, εξακολουθούν να υπάρχουν προβλήματα στην υγεία των μαλλιών και των νυχιών: γίνονται λεπτότερα, γίνονται εύθραυστα, η δομή τους διαταράσσεται. Υπάρχει επίσης υψηλός κίνδυνος βλάβης στη στοματική κοιλότητα (τερηδόνα, δαγκώματα κ.λπ.) και στα μάτια. Για ασθενείς που χαρακτηρίζονται από τάση αλλεργικών αντιδράσεων, χαμηλή αντοχή σε ασθένειες και ιούς.

Ichthyosis X-συνδεδεμένη υπολειπόμενη

Η συνδεόμενη με X υπολειπόμενη ιχθύωση - ένα χαρακτηριστικό που διακρίνει αυτή τη μορφή της νόσου από μια άλλη μορφή της νόσου, είναι παραβίαση μικροσωματικών ενζύμων πλακούντα. Αυτή η ασθένεια επηρεάζει μόνο τους άνδρες. Μπορεί να διαγνωσθεί όταν γεννιέται ή εντός δύο εβδομάδων μετά τη γέννηση. Οι απολέπιση του δέρματος αρχίζουν να σχηματίζονται με τη μορφή μεγάλων καφέ-μαύρων ζυγών που μοιάζουν με ασπίδες. Το δέρμα του ασθενούς είναι παρόμοιο με το κροκόδειλο λόγω του σχηματισμού ρωγμών μεταξύ των ζυγών.

Στη συνέχεια, μπορεί να υπάρχουν προβλήματα ματιών, υψηλός κίνδυνος ανάπτυξης διανοητικής καθυστέρησης, επιληψίας, σκελετικών ανωμαλιών και άλλων ανεπιθύμητων ασθενειών.

Συγγενικός τύπος ιχθυόωσης

Ένας συγγενής τύπος ιχθύωσης διαγιγνώσκεται τόσο σε ένα παιδί ακόμα στη μήτρα και σε ένα νεογέννητο. Υπάρχουν δύο υποείδη αυτής της μορφής της ασθένειας: η συγγενής (αρχική) ιχθυόζωση και η ερυθροδερμική.

Η συγγενής ιχθύωση μπορεί να εμφανιστεί στη μήτρα

Χαρακτηριστικά της συγγενούς μορφής της νόσου

Το πρώτο υποείδος μεταδίδεται από γενιά σε γενιά με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Η νόσος εκδηλώνεται ήδη στον πέμπτο μήνα της εγκυμοσύνης. Το δέρμα του μωρού καλύπτει το κέλυφος των καυλών ασπίδων με γκριζωπο-μαύρη απόχρωση, που χωρίζει τις αυλακώσεις και τις σχισμές. Όταν μολυνθεί με αυτό το είδος, υπάρχει έλλειψη κίνησης στα χείλη του μωρού (είτε είναι πολύ τεντωμένο είτε, αντιθέτως, στενεύει αφύσικα), μια παραβίαση της δομής της μύτης και των αυτιών, την ασχήμια των άκρων και την απουσία των νυχιών και των τριχών περιοδικά.

Με την ιχθύωση, η πιθανότητα πρόωρης γέννησης ή αποβολής είναι υψηλή, ένα άρρωστο παιδί συχνά πεθαίνει αρκετές ώρες μετά τη γέννηση λόγω ασυμβίβαστων αναπτυξιακών ελαττωμάτων με τη ζωή.

Πώς μεταδίδεται αυτή η ασθένεια

Η επιδερμολυτική ιχθύωση μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο.

• Εκδηλωμένο στο κόκκινο δέρμα, επίσης εμφανίζονται φυσαλίδες διαφορετικών μεγεθών.
• Δυσλειτουργία του δέρματος συμβαίνει συνοδευόμενη από δυσκινησία.
• Το δέρμα στις παλάμες και στα πόδια έχει μια λευκή απόχρωση και συμπαγή δομή.
• Σε περίπτωση ήπιας μορφής, το παιδί επιβιώνει και σε σοβαρές περιπτώσεις υπάρχει υψηλός κίνδυνος θανάτου.
• Κάθε χρόνο ο αριθμός των φυσαλίδων μπορεί να μειωθεί και η εμφάνισή τους συμβαίνει σε αναλαμπές, προκαλώντας αύξηση της θερμοκρασίας και αύξηση του βαθμού κερατινοποίησης ορισμένων περιοχών του σώματος.
• Συχνά συνοδεύεται από παραβίαση των νευρικών, ενδοκρινολογικών και άλλων ζωτικών συστημάτων του ανθρώπινου σώματος.

Η προέλευση της νόσου εμφανίζεται σε επίπεδο γονιδίου

Διάγνωση ιχθύωσης

Μόνο σε ειδικές περιπτώσεις, η διάγνωση αυτής της νόσου μπορεί να προκαλέσει προβλήματα. Για την εφαρμογή του, ο ειδικός θα πρέπει να εξετάσει τον ασθενή και να πραγματοποιήσει μια ιστολογική μελέτη ενός δείγματος της επιδερμίδας. Εάν υπάρχει η πιθανότητα αυτής της νόσου, στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, το κορίτσι έχει συνταγογραφηθεί για να πραγματοποιήσει μια εξέταση του αμνιακού υγρού και ενός δείγματος του δέρματος του εμβρύου. Σε περίπτωση επιβεβαίωσης της διάγνωσης, συνταγογραφείται μια άμβλωση.

Ωστόσο, υπάρχουν μορφές ιχθύωσης που μπορούν να διαγνωσθούν με ακρίβεια μόνο μετά τη γέννηση ενός παιδιού. Η διάγνωση γίνεται από έναν περιφερειακό παιδίατρο βάσει των κλινικών ενδείξεων ότι έχει ιχθύωση. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η συνολική εικόνα των δοκιμών που πραγματοποιήθηκαν είναι φυσιολογική, γι 'αυτό και η διαφορική διάγνωση προβλέπεται σε περίπτωση υποψίας.

Ιχθύωση θεραπεία

Ένας δερματολόγος καθορίζει μια πορεία θεραπείας για όλους τους τύπους της νόσου, αλλά μια πλήρης θεραπεία των γενετικών μορφών αυτής της νόσου είναι αδύνατη. Ανάλογα με τις επιπλοκές και τη σοβαρότητα της νόσου, η νοσηλεία είναι δυνατή.

Προετοιμασίες

Τα κύρια μέσα για την καταπολέμηση των συμπτωμάτων της ιχθυόζης είναι τα συχνότερα στάδια της λήψης βιταμινών Α, Ε, Β και ασκορβικού οξέος. Για τον μετριασμό των συνταγογραφούμενων φαρμάκων, τα οποία περιλαμβάνουν λιπαμίδη και βιταμίνη U. Σε περίπτωση βλάβης στο ενδοκρινικό σύστημα, συνοδευόμενη από την ανάπτυξη υποθυρεοειδισμού, συνταγογραφείται θυρεοειδίνη και στην περίπτωση υπολειτουργίας, το πάγκρεας θα χρησιμοποιήσει ορθολογικά ινσουλίνη.

Η βιταμίνη U βοηθά να μαλακώσει τις κλίμακες

Θεραπεία

• Σε προχωρημένες περιπτώσεις και σε άτομα με συγγενή ιχθύωση, η ορμονοθεραπεία αρχικά συνταγογραφείται.
• Εάν παρατηρηθεί αναστροφή των βλεφάρων, συνταγογραφείται ένα διάλυμα λαδιού ρετινόλης, το οποίο χρησιμοποιείται ως σταγόνες στα μάτια.
• Όταν η κατάσταση του ασθενούς βελτιωθεί, η δοσολογία των ορμονικών φαρμάκων μειώνεται σταδιακά και σύντομα καταργείται τελείως.
• Κατά τη διάρκεια της ύφεσης, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί μια εξέταση αίματος για τον έλεγχο της υγείας του ασθενούς και των διαδικασιών που λαμβάνουν χώρα στο σώμα · επίσης, μέσω αυτών των αναλύσεων, η εμφάνιση επιπλοκών μπορεί να αποφευχθεί.
• Για τις μητέρες που θηλάζουν τα νεογνά, συνταγογραφούν επίσης μια πορεία θεραπείας με βιταμίνες.

Τοπική θεραπεία

Τα λουτρά προστίθενται με την προσθήκη διαλύματος καλίου, που συνοδεύεται από λίπανση μερών του σώματος με κρέμα μωρών με την προσθήκη βιταμινών της ομάδας Α.

Δεδομένης της θέσης του προσβεβλημένου δέρματος, οι ασθενείς ηλικίας μεγαλύτερης ηλικίας πρότειναν άμυλο, γενικά και τοπικά λουτρά με την προσθήκη βιταμίνης Α, νατρίου και ουρίας.

Θεραπευτική έκθεση

Συμβάλλουν στην εξάλειψη της εκδήλωσης της νόσου και για λόγους προφύλαξης η ορθολογική χρήση της ακτινοβολίας UV, της θαλασσοθεραπείας, της ηλιοθεραπείας και των ιαματικών λουτρών με θειούχο άλας και διοξείδιο του άνθρακα, που έχουν ευεργετική επίδραση στον μεταβολισμό του δέρματος του σώματος, θα είναι λογικές.

Η πορεία της θεραπείας συνταγογραφείται από έναν ειδικό καθαρά ατομικά, λαμβάνοντας υπόψη πολλούς παράγοντες: τη μορφή, τη σοβαρότητα της νόσου, την εμφάνιση επιπλοκών.

Εκτός από τις παραπάνω μεθόδους αντιμετώπισης της συγγενούς ιχθύωσης, ο ασθενής και οι συγγενείς του πρέπει να επισκεφτούν έναν ψυχολόγο, υποστηρίζεται ότι η ασθένεια αυτή συνδέεται με παραβίαση της ψυχολογικής υγείας του ατόμου.

Ο ασθενής της Ιχθύωσης συνιστάται να επισκεφθεί έναν ψυχολόγο

Πρόγνωση και πρόληψη

Η πρόγνωση σχετικά με αυτή την ασθένεια δεν μπορεί να ευχαριστήσει πολλούς, αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι ακόμη και μια ήπια μορφή ιχθύωσης μπορεί να συνοδεύεται από διάφορες παθολογίες των οργάνων που ευθύνονται για την πλήρη λειτουργία του σώματος, η οποία σε συνδυασμό μπορεί να οδηγήσει σε ανεπιθύμητες επιπλοκές. Ωστόσο, μπορεί να γίνει ακριβής πρόβλεψη, γνωρίζοντας τη μορφή της νόσου, με χυδαία και Χ-συνδεδεμένα υπολειπόμενα έντυπα, δεν αποτελεί απειλή για την ανθρώπινη ζωή αν επισκέπτεστε τακτικά τον γιατρό και τηρείτε αυστηρά τη συνταγογραφούμενη θεραπεία.

Ένα από τα κύρια προληπτικά μέτρα αυτής της δερματολογικής νόσου μέχρι σήμερα καλείται σχεδιασμός της αντίληψης ενός παιδιού που εξετάζει και καθιερώνει την πιθανότητα να έχει ένα μωρό με μια τέτοια γενετική νόσο.

Εάν ένας από τους συνεργάτες είναι επιρρεπής σε αυτή την παθολογία, δεν γεννιέται η γέννηση ενός κοινού παιδιού επειδή δεν αντιμετωπίζεται ιχθυόπτωση στα νεογνά. Τα ζευγάρια που αντιμετωπίζουν αυτό το πρόβλημα συνιστάται να χρησιμοποιούν υπηρεσίες εξωσωματικής γονιμοποίησης ή να υιοθετούν παιδί. Στην περίπτωση της διάγνωσης αυτής της ασθένειας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ορίστε μια έκτρωση.